Principles of Inheritance and Variation

Notes

वंशागति एवं विविधता के सिद्धांत (Principles of Inheritance and Variation)

परिचय (Introduction)

• आनुवंशिकता (Heredity), अर्थात जीवों के लक्षण एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी में कैसे स्थानांतरित होते हैं, के अध्ययन को आनुवंशिकी (Genetics) कहते हैं।
• माता-पिता से उनकी संतानों में लक्षणों के स्थानांतरण की प्रक्रिया को वंशागति (Heredity) कहते हैं। यह लैंगिक जनन या अलैंगिक जनन द्वारा हो सकती है।
• एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में कुछ अंतर पाए जाते हैं। इन अंतरों को विविधताएँ (Variations) कहते हैं।
• ऐसा गुणसूत्र जो लिंग गुणसूत्र (Sex Chromosome) नहीं होता, ऑटोसोम (Autosome) कहलाता है।
• जीन (Genes), गुणसूत्र (Chromosomes) नामक संरचनाओं पर पाए जाते हैं। DNA के लंबे खंड प्रोटीन के चारों ओर लिपटे होते हैं।
• एलील (Allele) किसी जीन के संभावित रूपों में से एक होता है। अधिकांश जीनों के दो एलील होते हैं: प्रभावी एलील (Dominant Allele) और अप्रभावी एलील (Recessive Allele)।
• समजात गुणसूत्र (Homologous Chromosomes) गुणसूत्रों के ऐसे जोड़े हैं जिनमें माता और पिता से प्राप्त संगत गुणसूत्र होते हैं।
• विषमजात गुणसूत्र (Heterologous Chromosomes) आकार, माप या कार्य में भिन्न होते हैं और एक ही जोड़े से संबंधित नहीं होते।

ग्रेगर मेंडल (Gregor Mendel)

• ग्रेगर मेंडल को आनुवंशिकी का जनक (Father of Genetics) कहा जाता है।
• उन्होंने मटर के पौधों का उपयोग करके वंशागति का अध्ययन किया।
• उन्होंने लगभग सात वर्षों तक, 1856 से 1863 तक, मटर के पौधों पर प्रयोग किए।
• उन्होंने वंशागति के नियमों (Laws of Inheritance) को प्रस्तावित किया।
• उन्होंने सांख्यिकीय विश्लेषण और गणितीय तर्क का उपयोग किया।
• उन्होंने अपने प्रयोगों के लिए मटर के पौधे Pisum sativum का चयन किया।

मेंडल ने अपने प्रयोगों के लिए मटर के पौधों का चयन क्यों किया?

• मटर के पौधों को उगाना आसान था और वे उनके बगीचे में अच्छी तरह बढ़ते थे।
• इसके पुष्प उभयलिंगी (Hermaphrodite) थे।
• मटर के पौधों में प्राकृतिक रूप से स्व-परागण (Self-Pollination) होता है।
• इनमें कृत्रिम रूप से पर-परागण (Cross-Pollination) आसानी से कराया जा सकता है।
• यह पौधा अपना जीवन चक्र एक मौसम में पूरा कर लेता है।
• मटर के पौधों में कई स्पष्ट रूप से अलग-अलग लक्षण पाए जाते हैं और प्रत्येक लक्षण के दो स्पष्ट वैकल्पिक रूप होते हैं।

मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए सात विभिन्न लक्षण

1. पके बीज का आकार (R): चिकना या झुर्रीदार
2. बीज के एल्ब्यूमेन का रंग (Y): पीला या हरा
3. पुष्प का रंग (P): बैंगनी या सफेद
4. पकी फली का आकार (I): फूली हुई या संकुचित
5. कच्ची फली का रंग (G): हरा या पीला
6. पुष्प की स्थिति (A): अक्षीय (Axial) या शीर्षस्थ (Terminal)
7. तने की लंबाई (T): लंबा या बौना

मेंडल का अवलोकन (Mendel's Observation)

• लंबे और बौने मटर के पौधों के बीच पर-परागण कराया गया।
• F₁ पीढ़ी में सभी संततियाँ लंबी थीं।
• लक्षणप्ररूप (Phenotype) के आधार पर मटर के पौधे लंबे थे।
• संततियों के जीनप्ररूप (Genotypes) अलग थे।

मेंडल की सफलता के कारण

• मेंडल ने अपने परिणामों के विश्लेषण के लिए सांख्यिकीय विधियों और गणितीय तर्क का प्रयोग किया।
• उन्होंने अपने प्रयोगों का सटीक रिकॉर्ड रखा।
• उन्होंने एक ही लक्षण के लिए अनेक पौधों पर प्रयोग किया और सैकड़ों संततियाँ प्राप्त कीं।
• उन्होंने प्राप्त परिणामों के आधार पर सैद्धांतिक व्याख्याएँ प्रस्तुत करने का प्रयास किया।

पनेट वर्ग (Punnett Square)

• इसे ब्रिटिश आनुवंशिकीविद् रेजिनाल्ड पनेट (Reginald Punnett) ने विकसित किया था।
• पनेट वर्ग किसी विशेष संकरण या प्रजनन से उत्पन्न होने वाली संतानों के संभावित जीनप्ररूपों (Genotypes) का चित्रात्मक प्रदर्शन है।
• एलील (Allele) शब्द का उपयोग जीन के वैकल्पिक रूप को दर्शाने के लिए किया जाता है।
• उदाहरण के लिए, किसी पौधे में किसी विशेष लक्षण के अलग-अलग रूप हो सकते हैं और इन रूपों को निर्धारित करने वाले जीन के विभिन्न रूपों को एलील कहते हैं।

एकसंकर संकरण (Monohybrid Cross)

जनकीय संकरण (Parental Cross):

लंबा (TT) × बौना (tt)

युग्मक (Gametes): T और t

F₁ पीढ़ी:

Tt – लंबा

स्व-संकरण (Selfing):

Tt × Tt

संभावित F₂ जीनप्ररूप:

• TT
• Tt
• Tt
• tt

लक्षणप्ररूपी अनुपात (Phenotypic Ratio):

लंबा : बौना = 3 : 1

जीनप्ररूपी अनुपात (Genotypic Ratio):

TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1

परीक्षण संकरण (Test Cross)

• परीक्षण संकरण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि प्रभावी लक्षण दिखाने वाला कोई जीव समयुग्मजी (Homozygous) है या विषमयुग्मजी (Heterozygous)।
• अज्ञात प्रभावी जीनप्ररूप वाले जीव का संकरण अप्रभावी लक्षण वाले जीव से कराया जाता है।
• यह संकरण जीनप्ररूप की समयुग्मजी या विषमयुग्मजी प्रकृति का पता लगाने में सहायता करता है।

मेंडल के वंशागति के सिद्धांत (Mendel's Principles of Inheritance)

1. प्रभाविता का नियम (Law of Dominance)
2. पृथक्करण का नियम (Law of Segregation)
3. स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम (Law of Independent Assortment)

1. प्रभाविता का नियम (Law of Dominance)

• विपरीत लक्षणों के लिए शुद्ध या समयुग्मजी (Homozygous) जनकों के बीच संकरण कराने पर अगली पीढ़ी में लक्षण का केवल एक रूप दिखाई देता है।
• किसी लक्षण के लिए संकर संतति अपने लक्षणप्ररूप में केवल प्रभावी लक्षण को प्रदर्शित करती है।
• जब दो विपरीत लक्षण उपस्थित होते हैं, तो एक लक्षण संतति में स्वयं को व्यक्त करता है और दूसरे को दबा देता है।
• स्वयं को व्यक्त करने वाले लक्षण को प्रभावी लक्षण (Dominant Trait) कहते हैं।
• दबे हुए लक्षण को अप्रभावी लक्षण (Recessive Trait) कहते हैं।
• अप्रभावी लक्षण, प्रभावी लक्षण की अनुपस्थिति में स्वयं को व्यक्त करता है।

2. पृथक्करण का नियम (Law of Segregation)

• इस नियम के अनुसार, किसी जीव में उपस्थित एलील का जोड़ा आपस में मिश्रित नहीं होता।
• युग्मकजनन (Gametogenesis) के समय वे एक-दूसरे से पृथक हो जाते हैं।
• एलील अपनी अलग पहचान बनाए रखते हैं।
• यह नियम सार्वभौमिक रूप से लागू होता है।
• Tt जीव में युग्मक निर्माण के दौरान एलील अलग हो जाते हैं और F₁ के स्व-संकरण के बाद F₂ पीढ़ी में फिर से दिखाई देते हैं।

3. स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम (Law of Independent Assortment)

जब किसी संकर में दो जोड़ी लक्षण एक साथ उपस्थित होते हैं, तो युग्मक निर्माण के समय एक जोड़ी लक्षणों का पृथक्करण दूसरी जोड़ी लक्षणों के पृथक्करण से स्वतंत्र होता है।

द्विसंकर संकरण (Dihybrid Cross)

जनकीय संकरण (Parental Cross):

गोल पीला (RRYY) × झुर्रीदार हरा (rryy)

युग्मक (Gametes):

RY × ry

F₁ पीढ़ी:

RrYy – गोल पीला

स्व-संकरण (Selfing):

RrYy × RrYy

F₂ लक्षणप्ररूपी अनुपात:

9 : 3 : 3 : 1

प्रभाविता के सिद्धांत और युग्मित कारकों के सिद्धांत के अपवाद

अपूर्ण प्रभाविता (Incomplete Dominance)

• कुछ मामलों में F₁ का लक्षणप्ररूप दोनों जनकीय लक्षणों के बीच का होता है।
• अपूर्ण प्रभाविता में विषमयुग्मजी अवस्था में कोई भी एलील पूर्ण रूप से प्रभावी या अप्रभावी नहीं होता।

उदाहरण: Mirabilis jalapa (4 O'Clock Flower)

जनकीय संकरण:

लाल पुष्प (RR) × सफेद पुष्प (rr)

F₁:

Rr – गुलाबी

स्व-संकरण:

Rr × Rr

F₂:

• RR – लाल
• Rr – गुलाबी
• Rr – गुलाबी
• rr – सफेद

लक्षणप्ररूपी अनुपात: लाल : गुलाबी : सफेद = 1 : 2 : 1

जीनप्ररूपी अनुपात: 1 : 2 : 1

सह-प्रभाविता (Co-dominance)

• सह-प्रभाविता में विषमयुग्मजी अवस्था के दोनों एलील स्वतंत्र रूप से स्वयं को व्यक्त करने में सक्षम होते हैं।
• विषमयुग्मजी अवस्था में दोनों एलील के बीच प्रभावी-अप्रभावी संबंध नहीं होता।

PDF में दिया गया उदाहरण:

काला बैल (CC) × सफेद गाय (cc)

F₁: Cc – काला एवं सफेद

F₂:

• CC – काला
• Cc – काला एवं सफेद
• Cc – काला एवं सफेद
• cc – सफेद

बहुविकल्पी एलीलता (Multiple Allelism)

• मेंडल ने बताया कि प्रत्येक जीन के दो विपरीत रूप होते हैं जिन्हें एलील कहते हैं, लेकिन कुछ जीनों के दो से अधिक वैकल्पिक रूप होते हैं।
• किसी जीन के दो से अधिक एलील की उपस्थिति को बहुविकल्पी एलीलता (Multiple Allelism) कहते हैं।
• प्रत्येक एलील स्वयं को व्यक्त करने में सक्षम होता है।

उदाहरण: मनुष्यों में ABO रक्त समूह।

ABO रक्त समूह जीन I द्वारा नियंत्रित होता है।

जीन I के तीन एलील होते हैं:

• I^A
• I^B
• i

बहुप्रभाविता (Pleiotropy)

• बहुप्रभाविता वह घटना है जिसमें एक ही जीन एक से अधिक लक्षणप्ररूपी प्रभाव उत्पन्न कर सकता है।
• बहुप्रभावी जीन का किसी एक लक्षण पर अधिक स्पष्ट प्रभाव हो सकता है, जिसे मुख्य प्रभाव (Major Effect) कहते हैं, जबकि अन्य लक्षणों पर कम स्पष्ट प्रभावों को द्वितीयक प्रभाव (Secondary Effects) कहा जाता है।

PDF में दिए गए उदाहरण: Phenylketonuria (PKU) और Drosophila।

बहुजीनी वंशागति (Polygenic Inheritance)

• इसमें लक्षण तीन या अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं।
• लक्षण को नियंत्रित करने वाले विभिन्न जीनों के योगात्मक या संचयी प्रभाव के कारण इनमें क्रमिक लक्षणप्ररूप (Graded Phenotypes) दिखाई देते हैं।

उदाहरण: मनुष्यों में त्वचा का रंग, ऊँचाई और बुद्धिमत्ता।

• पॉलीजीन (Polygene) ऐसा जीन है जिसमें एक प्रभावी एलील किसी लक्षण की आंशिक मात्रात्मक अभिव्यक्ति की एक इकाई का योगदान देता है।
• मनुष्यों में त्वचा का रंग मेलानिन (Melanin) नामक वर्णक के कारण होता है।

पूरक जीन (Complementary Genes)

ये गैर-एलील प्रभावी जीनों (Non-Allelic Dominant Genes) के दो जोड़े होते हैं, जो परस्पर क्रिया करके एक प्रभावी लक्षणप्ररूप उत्पन्न करते हैं, लेकिन एक-दूसरे की अनुपस्थिति में इनमें से कोई भी उस लक्षण को उत्पन्न नहीं करता।

मेंडल के नियमों की पुनः खोज (Rediscovery of Mendel's Laws)

• मेंडल ने लक्षणों की वंशागति पर अपना कार्य 1865 में प्रकाशित किया।
• उनका कार्य कई वर्षों तक मान्यता प्राप्त नहीं कर सका और 1900 तक उपेक्षित रहा।
• संचार कठिन होने के कारण उनके कार्य का व्यापक प्रचार नहीं हो सका।
• जैविक घटनाओं की व्याख्या के लिए गणित का उपयोग करने का उनका तरीका नया था और इसे आसानी से स्वीकार नहीं किया गया।
• वे कारकों (Factors) के अस्तित्व का भौतिक प्रमाण प्रस्तुत नहीं कर सके।
• 1900 में डी व्रीज़ (de Vries), कॉरेन्स (Correns) और वॉन त्शेरमाक (von Tschermak) ने स्वतंत्र रूप से मेंडल के परिणामों की पुनः खोज की।
• सूक्ष्मदर्शी तकनीक में प्रगति के कारण वैज्ञानिक कोशिका विभाजन का सावधानीपूर्वक अवलोकन कर सके, जिससे गुणसूत्रों की खोज और अध्ययन संभव हुआ।

वंशागति का गुणसूत्रीय सिद्धांत (Chromosomal Theory of Inheritance)

इसे वाल्टर सटन (Walter Sutton) और थियोडोर बोवेरी (Theodor Boveri) ने 1902 में प्रस्तावित किया था।

इस सिद्धांत के अनुसार:

1. वंशानुगत लक्षण शुक्राणुओं और अंडाणुओं के माध्यम से एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होने चाहिए।
2. वंशानुगत कारक नाभिकीय पदार्थ (Nuclear Material) द्वारा वहन किए जाने चाहिए।
3. गुणसूत्र जोड़ों में पाए जाते हैं।
4. जीन के एक जोड़े के दोनों एलील समजात गुणसूत्रों पर संगत स्थानों पर स्थित होते हैं।
5. शुक्राणु और अंडाणु में गुणसूत्रों का अगुणित सेट होता है, जो निषेचन के बाद द्विगुणित अवस्था को पुनः स्थापित करता है।
6. जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं।
7. अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis) के दौरान समजात गुणसूत्र पृथक होकर अलग-अलग कोशिकाओं में चले जाते हैं।

यह पृथक्करण (Segregation) और स्वतंत्र अपव्यूहन (Independent Assortment) का आधार बनता है।

वंशागति के गुणसूत्रीय सिद्धांत का प्रायोगिक सत्यापन

• इसका प्रायोगिक सत्यापन थॉमस हंट मॉर्गन (Thomas Hunt Morgan) और उनके सहयोगियों द्वारा किया गया।
• मॉर्गन ने देखा कि उनके प्रयोगों में विचार किए गए दोनों जीन स्वतंत्र रूप से पृथक नहीं हुए, जैसा कि मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए लक्षणों में देखा गया था।

मॉर्गन ने ड्रोसोफिला का चयन क्यों किया?

मॉर्गन ने अपने प्रयोगों के लिए फल मक्खी Drosophila melanogaster का चयन किया क्योंकि:

1. इन्हें प्रयोगशाला में साधारण कृत्रिम माध्यम पर उगाया जा सकता था।
2. इनका जीवन चक्र केवल लगभग दो सप्ताह का होता है।
3. एक बार के संभोग से बड़ी संख्या में मक्खियाँ उत्पन्न हो सकती थीं।
4. इनमें गुणसूत्रों के चार जोड़े होते हैं, जो आकार में भिन्न होते हैं।
5. नर और मादा में स्पष्ट अंतर पाया जाता है।
6. इनमें अनेक प्रकार की वंशानुगत विविधताएँ होती हैं, जिन्हें कम शक्ति वाले सूक्ष्मदर्शी से आसानी से देखा जा सकता है।

सहलग्नता और पुनर्संयोजन (Linkage and Recombination)

• मॉर्गन के प्रयोग में मेंडल का स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम नहीं देखा गया, जिससे सहलग्नता (Linkage) की अवधारणा सामने आई।
• मॉर्गन ने इसका कारण दो जीनों का भौतिक संबंध माना और गुणसूत्र पर जीनों के इस भौतिक संबंध के लिए सहलग्नता (Linkage) शब्द का उपयोग किया।
• पुनर्संयोजन (Recombination) शब्द गैर-जनकीय जीन संयोजनों (Non-Parental Gene Combinations) के निर्माण को दर्शाता है।
• सहलग्नता जीन वंशागति की वह घटना है जिसमें किसी विशेष गुणसूत्र के जीन एक साथ वंशागत होने की प्रवृत्ति दिखाते हैं।
• एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन दृढ़ता से सहलग्न हो सकते हैं।
• पुनर्संयोजन की आवृत्ति कम होने पर सहलग्नता अधिक मजबूत होती है।
• यदि जीन ढीले रूप से सहलग्न हैं, तो सहलग्नता कमजोर होती है।

सहलग्नता समूह (Linkage Group)

• एक ही गुणसूत्र पर आपस में सहलग्न सभी जीन मिलकर एक सहलग्नता समूह बनाते हैं।
• किसी जीव में सहलग्नता समूहों की संख्या उसके गुणसूत्रों की अगुणित संख्या के बराबर होती है।

गुणसूत्र मानचित्र या सहलग्नता मानचित्र (Chromosome Map or Linkage Map)

• मॉर्गन के छात्र अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट (Alfred Sturtevant) ने एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन-युग्मों के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति को जीनों के बीच की दूरी के माप के रूप में उपयोग किया।
• उन्होंने गुणसूत्रों पर जीनों की स्थिति का मानचित्र तैयार किया।
• आनुवंशिक मानचित्रों (Genetic Maps) का उपयोग पूरे जीनोम के अनुक्रमण के प्रारंभिक आधार के रूप में किया जाता है, जैसे Human Genome Sequencing Project में।

लिंग निर्धारण एवं आनुवंशिक विकार (Sex Determination and Genetic Disorders)

लिंग निर्धारण की क्रियाविधियाँ (Mechanisms of Sex Determination)

• युग्मनज निर्माण के समय किसी जीव में विभेदित विकास के माध्यम से लिंग के निर्धारण को लिंग निर्धारण (Sex Determination) कहते हैं।
• हेनकिंग (Henking) ने 1891 में कुछ कीटों में शुक्राणुजनन के दौरान एक विशिष्ट नाभिकीय संरचना देखी।
• उन्होंने इस संरचना को X-body नाम दिया।
• बाद में वैज्ञानिकों ने पहचाना कि X-body एक गुणसूत्र था और इसे X गुणसूत्र कहा गया।
• लिंग निर्धारण का गुणसूत्रीय सिद्धांत E.B. Wilson और Stevens द्वारा विकसित किया गया।
• X और Y गुणसूत्रों को लिंग गुणसूत्र (Sex Chromosomes) कहते हैं।
• वे अन्य गुणसूत्र जो सीधे लिंग का निर्धारण नहीं करते और कायिक लक्षणों के जीनों को वहन करते हैं, ऑटोसोम (Autosomes) कहलाते हैं।

समयुग्मकी (Homogametic): समान प्रकार के युग्मक उत्पन्न करने वाला।

विषमयुग्मकी (Heterogametic): अलग-अलग प्रकार के युग्मक उत्पन्न करने वाला।

लिंग निर्धारण के प्रकार

• नर विषमयुग्मकता (Male Heterogamety)
  • XX–XY प्रकार
  • XX–XO प्रकार
• मादा विषमयुग्मकता (Female Heterogamety)
  • ZZ–ZW प्रकार
  • ZZ–ZO प्रकार

XX–XY प्रकार

उदाहरण: Drosophila जैसे कीट

नर: AA + XY

मादा: AA + XX

नर उत्पन्न करता है:

• AA + X
• AA + Y

मादा उत्पन्न करती है: AA + X

संतति:

• AA + XX → मादा
• AA + XY → नर

Y गुणसूत्र की उपस्थिति नर लिंग का निर्धारण करती है।

XX–XO प्रकार

उदाहरण: टिड्डे (Grasshopper) जैसे कीट

नर: AA + XO